SINDROME DI SOTOS, QUANDO ASSOCIAZIONE SIGNIFICA FAMIGLIA PRIMA DI TUTTO

di Sabrina Iadarola

Alessandro, Emanuel, Francesco. E ancora Gloria, Lorenzo, Marco, Serena. Nomi comuni di persone straordinariamente uniche perché rare.

Inaspettate, come le loro patologie, anche per i loro genitori. In ogni nome c’è una storia, quella di un figlio con una malattia rara e quella di un genitore che scopre all’improvviso di dover gestire l’ignoto. Nessuna informazione, nessuna certezza. Solo il desiderio di capire. Ed è da quel desiderio di due genitori di una bambina affetta dalla Sindrome di Sotos (gigantismo infantile) che nasce l’idea di mettere a disposizione informazioni alle famiglie che, come loro, si imbattono in una diagnosi difficile da ottenere e spesso non esaustiva. Nasce così ad agosto 2012 Assi Gulliver, la prima associazione italiana per la Sindrome di Sotos o gigantismo infantile.

Quello che vedrete e leggerete nel loro sito è stato raccolto nell’arco degli ultimi due anni, attraverso le storie di famiglie di bambini Sotos, conosciute nei social network. Una finestra aperta “così per provare” e arricchitasi tanto da diventare un punto di riferimento sul web. Un sito che come l’associazione è prima di tutto una famiglia. Le informazioni provengono sia da fonti mediche che da scritti propri delle famiglie; un lavoro che  – le loro testuali parole – cresce insieme ai loro figli. “SOTOS è un palindromo,  lo si legge da destra a sinistra e viceversa, O’ SOLE GIAMMAI GELOSO è un altro… e i nostri bambini sono soli lucenti”.

Qualche informazione in più. Cos’è il gigantismo infantile? Il termine gigantismo non indica obbligatoriamente una patologia: con gigantismo si intende infatti genericamente una crescita eccessiva del corpo, soprattutto in altezza, ma con il mantenimento delle proporzioni anatomiche corrette tra le parti. In questa forma “costituzionale”, il gigantismo può essere dovuto a ragioni ereditarie, allo stesso modo di certe forme di nanismo. Diviene patologia quando è riscontrata un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita (GH) nel periodo infantile, in quella fase cioè in cui le ossa e la struttura scheletrica possono ancora svilupparsi in lunghezza proprio sotto lo stimolo del GH. Il gigantismo può essere anche fetale, quando lo sviluppo corporeo fuori norma (macrosomia) inizia già durante la gravidanza.

Più semplicemente, il gigantismo è una malattia infantile che porta un bambino a crescere molto più di suoi pari, sviluppando una dimensione insolitamente grande. La sindrome di Sotos o gigantismo cerebrale è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell’individuo. I suoi elementi caratteristici riguardano l’aumento dell’età ossea nei primi tre anni di vita. Una patologia rarissima poiché si calcola un’incidenza compresa fra 1:10.000/1:50.000.

 

http://sindrome-sotos-italia.weebly.com/

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  • http://www.facebook.com/donatella.zenga Donatella Zenga

    Mai descrizione più appropriata di questa “i nostri bambini sono soli lucenti” perchè i nostri bambini brillano di una luce interiore che si espande al volto e coinvolge tutti coloro che ne vengono a contatto. Attirano,coinvolgono,si fanno amare e donano amore a piene mai. Chi ha la fortuna di conoscere uno di loro ,vedrà la propria vita arricchirsi di gioia.
    la nonnì di Alessandro

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