PER ASIA E FRANCESCA

Fibrosi cistica

Ho partecipato con piacere a una serata di raccolta fondi a favore della Fondazione ricerca per la Fibrosi Cistica. Uno spettacolo su Giuseppe Verdi al teatro la Cometa di Roma. La sera della grande nevicata che ha messo in ginocchio la città. Fino in ultimo sono stata incerta se andare o no. Poi sono andata e ho fatto bene. Dopo tanti anni ho incontrato Matteo Marzotto che continua a occuparsi delle attività dell’associazione, nata 21 anni fa.

La fibrosi cistica è una delle malattie per le quali la ricerca ha fatto in poco tempo moltissimo. Prima i malati morivano giovani, ora diventano adulti tanto che c’è il problema di dove ricoverarli al di fuori dei reparti di pediatria. L’aspettativa di vita media è di 40 anni, molti si sposano e costruiscono una famiglia. Matteo ha parlato con semplicità e ottimismo ricordando con amore la madre Marta. Nuovi studi sono in corso, sostenuti dalla Fondazione. Visitando il loro sito ho ritrovato con gioia Asia, 20 anni, e Francesca, la mamma. Ho raccontato la loro storia su “Siamo solo noi”, pubblicato nel 2008.  Lottano insieme contro la malattia che le ha costrette unitissime a dure prove: due trapianti di polmoni. Asia ha subito la tracheotomia ma sogna di tornare sul palcoscenico. Non molla. Ha trascorso infanzia e adolescenza fra tubi, terapie e corse in ospedale. L’ultima volta l’ho vista al policlinico Umberto I quando si stava per avvicinare il primo trapianto. Era gagliarda e parlava di mini car.

La fibrosi cistica è la più frequente malattia genetica autosomica recessiva, colpisce un bambino su 3mila. Può essere intercettata con lo screening neonatale. Dipende dalla mutazione di un gene situato sul cromosoma 7, che produce una proteina essenziale per la corretta idratazione di tutte le mucose. Ecco perché i polmoni assieme al pancreas sono il maggior obiettivo. Fino a 5 anni fa le terapie erano focalizzate sui sintomi, agivano a valle.

Poi la rivoluzione. I farmaci di nuova generazione sono capaci di agire a monte sul meccanismo innaturale alla base della fibrosi cistica. E’ appena arrivata in Italia la prima terapia innovativa. Viene data ai pazienti dai 12 anni in su con certe caratteristiche di mutazione. In Italia sono centinaia. Il farmaco in Italia viene rimborsato e l’azienda che lo produce sta collaborando con le Regioni per renderlo accessibile a tutti quelli che ne hanno bisogno. C’è bisogno di questi segnali di luce. I ragazzi malati possono e devono pretendere le stesse aspettative di vita dei coetanei.

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