Ciao, mi chiamo Caterina, ho 23 anni e sono affetta da una malattia genetica rara. 

Sono Caterina, ho 78 anni, faccio la vita di una suora.

“La nostra più grande speranza è che un giorno non troppo lontano la ricerca farmaco-genetica possa trovare una cura efficace per questa complessa patologia perché, al di là della malattia, riconosciamo le grandi potenzialità che risiedono in te e anche con l’aiuto di altre persone cercheremo di svilupparle al massimo. Certo, le nuove conquiste che farai non saranno né facili né immediate. Dovrai lavorare sodo ma è ciò che più ci preme assicurarti per la tua vita futura.

Se sei arrivato fin qui ora conosci la storia dei primi quindici mesi della tua vita. Una cosa vorrei rimanesse di questo racconto, il grandissimo amore che proviamo per te. A nessuno si può dar la colpa per quel che ti è capitato in sorte. E anche se le fatiche compiute, i dolori patiti e le paure quotidiane che ci accompagnano sono state e saranno tante, non potranno mai essere all’altezza della felicità che proviamo nel vederti sorridere, anche se non doveva andare così”.

Gabriele

Dovrei indirizzare questa lettera a qualcuno, al giornale, ai lettori, agli organi statali competenti.

Invece la indirizzo al dolore, alla sofferenza, alla rabbia, alla solitudine che porta avere una bambina con una malattia genetica rara.

"Divento Grande Onlus" è un'associazione senza fini di lucro nata alla fine del 2010. Riunisce padri di bambini e ragazzi autistici. E' nata su stimolo e con il conforto scientifico dell'Istituto Ortofonologico del Professor Bianchi di Castelbianco, una delle strutture più accreditate a Roma e in Italia nel trattamento di questo tipo di disagio.

Sai Margherita, io so già che non devo aspettarmi una cura.

Lo sapevo già con la diagnosi di retinite pigmentosa e ora, a maggior ragione, con il sospetto di un’altra malattia, la sindrome di Goldman, detta distrofia ialina della retina. Una sovrabbondanza di coni blu e una notevole riduzione di quelli rossi e verdi. Si va verso la cecità.

Sono il papà di una bambina di 12 anni, Greta. Ha la sindrome di Harnold Chiari.

"Amiamo la vita, dare sfogo alle nostre passioni (personalmente amo scrivere e approfondire le mie conoscenze culturali), uscire con gli amici."

La malattia dalla viva voce di una paziente. Dopo averci contattati su facebook Maria ...

Margherita, sono felice di essere tua amica su facebook.Ti ho vista per la prima in tv a Medicina 33 di Rai 2