L’AMORE DI A.Ma.R.T.I. E LA SCOPERTA DEL MEYER SULLE SINDROMI DEL RENE

di Margherita De Bac

A.Ma.R.T.I. ama davvero i bambini con malattie rare del rene. Li ama Patrizia Tofani, presidente dell’associazione creata in ricordo del nipotino adorato, Chicco. Gli sforzi di A.Ma.R.T.I. si sono concentrati sul reparto di dialisi e nefrologia del Meyer, da poco inaugurato nella nuova veste, con sala d’aspetto e stanze a misura di bambino. I lettini della dialisi sono allungabili e crescono con i piccoli pazienti. Dirige il centro Paola Romagnani in stretto contatto col laboratorio di genetica coordinato da Sabrina Giglio. Clinica e genetica insieme fanno un binomio vincente. Al Meyer è stato messo a punto un test sul sangue neonatale che permette di scoprire se il bambino svilupperà una sindrome nefrosica e a quali delle terapie tradizionali (cortisone, immunosoppressori) sarà reattivo senza bisogno di fare la biopsia. La ricerca è andata avanti anche grazie al contributo di A.Ma.R.T.I., 24mila euro all’anno per finanziare una borsa di studio per la ricerca. Il lavoro  è stato pubblicato sulla rivista internazionale Jans, una novità considerata rivoluzionaria a livello internazionale. La biopsia al rene è infatti un esame difficile da fare in un bimbo piccolo che si muove e non può restare fermo il numero di ore necessarie perché il rene si riassesti dopo il prelievo. In questi casi serve l’anestesia.

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