Le Malattie Rare Punto Info

LA LISTA DELLE PRIORITA’

admin — Fri, 24 May 2013 11:54:30 +0000

Il nuovo governo ha cominciato a lavorare. I problemi da affrontare nella sanità sono innumerevoli. Presto sarà necessario però occuparsi di malattie rare e riprendere il filo delle iniziative in atto. Ecco la lista. Approvare entro l’anno il Piano nazionale malattie rare come richiesto dall’Unione Europea. Il ministro del governo Monti, Renato Balduzzi, aveva avviato una bozza ma il lavoro è rimasto indietro, non c’è stato tempo di arrivare a un testo su cui riflettere con le parti coinvolte, prima di tutto le associazioni. Ancora fermo, inoltre, il discorso delle 109 nuove malattie rare alle quali riconoscere la rimborsabilità. Sono presenti nei nuovi Lea (l’elenco delle prestazioni che tutte le Regioni devono garantire gratuitamente, approvati a dicembre dal Consiglio dei Ministri del governo precedente) I Lea che nel complesso però si sono arenati per il noto problema di copertura. Sarebbe importante considerare l’inserimento nei Lea degli screening neonatali in modo che vengano effettuati in modo uniforme in tutti i centri nascita italiana e non solo quando le Regioni o singole Asl hanno deliberato. Alcune malattie rare se identificate con lo screening sui bebè possono essere tenute sotto controllo evitando alle famiglie cure inutili e pietosi pellegrinaggi fra gli ospedali per conoscere la diagnosi e. Per quanto riguarda il lavoro parlamentare, mi chiedo se sia il caso di ricominciare con una legge specifica sulle malattie rare che alla fine andrebbe ad incagliarsi ancora sullo scoglio della mancanza di finanziamenti. A proposito di finanziamenti. Non sarebbe il caso di verificare quanti sono nel complesso quelli destinati alle malattie rare (per i progetti, per la ricerca, ecc.) e da quali fonti provengano? E non sarebbe il caso di verificare se sono ben distribuiti?

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HO LA SMA E SONO FELICE

admin — Fri, 24 May 2013 11:53:12 +0000

Colloquio con la deputata del Pd Ileana Argentin. “Non affezionatevi a questa bambina. Morirà presto. Non arriverà ai tredici anni. Fate un’altra figlia, piuttosto”. Ileana Argentin aveva quattro anni quando, dal letto di uno dei tanti ospedali dove era stata ricoverata, le giunsero dal corridoio stralci di dialogo tra il medico e i genitori. Le avevano appena diagnosticato la Sma di tipo 2, l’atrofia spinale amiotrofica. Oggi Ileana ha 50 anni, dunque ha superato quattro volte l’età che avrebbe dovuto segnare la sua fine. E’ in carrozzina ma conduce una vita che lei considera normalissima e felice. E’ alla seconda legislatura alla Camera come deputata Pd, tre volte consigliere comunale a Roma, laurea in scienze politiche e legge, un compagno che “amo da impazzire e lui ama me”. Lunedì sera mentre l’aula discuteva il decreto sulla sperimentazione del metodo Stamina, poi votato quasi all’unanimità prima del definitivo passaggio finale in Senato, ha pronunciato un intervento durissimo contro “gli illusionisti, gli stregoni, i manipolatori di speranze e dolore”. Si riferiva a Vannoni, fondatore della società Stamina. Ecco la sua storia, come me l’ha raccontata dopo il dibattito a Montecitorio.

“Sono nata da genitori sani. Sana era nata mia sorella. Poi sono arrivata io. Sana, all’apparenza. I problemi sono cominciati quando ho mosso i primi passi. Mettevo un piedino di traverso. Gli ortopedici mi prescrissero i plantari. Ma peggioravo, mi muovevo male. I medici a quel punto cambiarono idea. Tutta colpa della vaccinazione antipoliomelite, dissero ai miei poveri genitori. “Questa bambina deve aver preso la malattia, non ve ne siete accorti quando ha avuto la febbre altissima? Voi pensavate all’influenza. Invece…”. Mamma e papà, distrutti però non si arresero. Mi portarono in Germania da un grande neurologo che capì. Avevo la Sma. Sentenziarono che sarei vissuta poco. Cominciammo il giro delle sette madonne, come diciamo noi disabili. Loreto, Lourdes e così via. I miei genitori pregavano e piangevano e io non mi perdonavo il fatto di procurargli tanto dolore. Mi sentivo in colpa. Mamma appartiene a una buona famiglia e lasciò a Loreto tutti i suoi gioielli. Arrivai a 10 anni, superando 25 broncopolmoniti. Per non impaurirmi mamma vestiva la bombola di ossigeno da cappuccetto rosso. Sentivo i dottori che le aprivano gli occhi. “Signora, non si abitui a questa bambina, faccia altri figli”. E allora dissi basta. Presi papà da parte e gli intimai “se mi porti da un altro medico ancora mi lascio andare”. Sapevano che non scherzavo. Così fui lasciata in pace. Non ne potevo più di illusionisti e stregoni. E del dolore per certe cure spacciate come miracolose. Ricordo le mie grida quando venni immersa in una vasca d’acqua gelata con elettrodi che scaricavano scosse che avrebbero dovuto riattivare i miei muscoli dormienti. Frequentai le medie, il liceo, l’università. Altro che morire a 13 anni…Ho un compagno col quale convivo da 14 anni. Ci amiamo. I miei genitori hanno sofferto molto più di me, non avrei voluto trovarmi al loro posto. Tutti vorrebbero avere un figlio bello, forte e sano. Io ero il contrario, peggio del contrario, molto peggio. Mamma e papà non hanno mai elaborato il lutto. Odio chi specula sulla malattia. Noi non dobbiamo essere compatiti. Oltre la Sma esiste per me un mondo meraviglioso che mi rende felice. E’ come se muovessi i muscoli. A me non è mai interessato vivere o morire. Volevo vivere al meglio. Ricordo la figura di un guaritore. Si chiamava Igino, veniva a casa quando ero piccola per spalmarmi un unguento maleodorante sulle gambe. Indossava un mantello nero. Ecco, per me Vannoni è Igino. Io non mi sono mai vergognata della carrozzella. Allo specchio mi preoccupavo dei brufoli. Questo non significa ignorare la malattia. So che mi sta immobilizzando. Non muovo neanche più le braccia, il collo non sta eretto. Peggiorerò. Eppure la mattina mi sveglio felice del giorno che comincia. La vita vale la pena di viverla comunque. Col sole e con la pioggia”.

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BAMBINO SANO DA GENITORI CON NIEMANN-PICK

admin — Fri, 24 May 2013 11:52:50 +0000

Riprendiamo una notizia diffusa dall’agenzia Ansa. Penso sia importante.
“Grazie alla diagnosi reimpianto nascerà tra due mesi il primo bambino al mondo, sano, concepito in provetta da genitori portatori della malattia di Niemann-Pick, gravissima patologia rara che causa un’inesorabile degenerazione del tessuto nervoso. Ne dà notizia Ermanno Greco, responsabile del centro di biologia e medicina della riproduzione dell’European Hospital di Roma. Il piccolo non ha ereditato la patologia grazie all’impiego della diagnosi degli embrioni effettuata prima dell’impianto in utero. La metodica, vietata dalla legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita, è stata riammessa nel 2009 da una sentenza della Corte Costituzionale che l’ha dichiarata legittima per i casi di infertilità. Lo scorso anno la Corte di Strasburgo per i diritti dell’uomo ha dichiarato che alla tecnica devono poter accedere anche coppie fertili. Il centro dell’European Hospital ha applicato la diagnosi preimpianto su 262 coppie dal 2009 ad oggi in collaborazione con il centro Genoma di Roma che si occupa solo dell’analisi del DNA.
«A nostra conoscenza – continua Greco – fino ad oggi non ci sono casi pubblicati di gravidanze normali da genitori con Niemann-Pick ottenute attraverso la selezione degli embrioni».
E conclude: «la coppia si è rivolta a noi perchè non si riteneva in grado di sostenere psicologicamente la sofferenza legata alla nascita di un bimbo malato, che non avrebbe mai goduto nè di salute nè di una qualità di vita accettabile – afferma Greco – parliamo di una malattia attualmente non curabile e con limitate prospettive di sopravvivenza. Noi abbiamo proposto la tecnica della diagnosi preimpianto»”.

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LA STORIA CLINICA IN UNA PENNETTA

admin — Fri, 24 May 2013 11:51:11 +0000

Una pennetta usb che contiene tutte le informazioni mediche sul bambino e che faciliterà il compito dei medici del Pronto Soccorso quando dovranno gestire un caso complesso, legato a una patologia rara, ma della quale non sono a conoscenza. I genitori la consegneranno ai sanitari che così potranno leggere sullo schermo la storia clinica del bambino e intervenire con maggiore tempestività e appropriatezza. La chiavetta si chiama Eureka.
Si tratta di un’iniziativa sperimentale della Società italiana di pediatria presentata al congresso nazionale a Bologna dall’8 al 10 maggio, sotto la presidenza di Giovanni Corsello. Il progetto parte a giugno in 5 Asl: Monza, Milano1, Como, Bologna e Belluno con 200 famiglie coinvolte. “Raccoglieremo i risultati e se questo sistema funziona migliorando la qualità dell’assistenza, verrà esteso ad altre Asl e proposto a livello nazionale”, dice Angelo Selicorni, responsabile del servizio di genetica clinica pediatrica al San Gerardo Di Monza, coordinatore all’interno della Sip del gruppo che si occupa di disabilità.

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Senza Voce _ la mamma di Alex

admin — Thu, 23 May 2013 10:55:50 +0000

Margherita De Bac intervista Patrizia Gentile dell’Associazione XLPDR (X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate)

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IL DECRETO SULLE STAMINALI È LEGGE

admin — Wed, 22 May 2013 09:53:25 +0000

Il decreto sulla sperimentazione del metodo Stamina è diventato legge. Una prova di grande consapevolezza da parte del Parlamento che non si è lasciato influenzare dalla piazza.

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ARD _ Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia

admin — Mon, 20 May 2013 08:47:23 +0000

ARD _ Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia

L’Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia (ARD) è una Associazione di Promozione Sociale. Ha lo scopo di aiutare le persone affette dalla distonia ed i loro familiari, ed in particolare si propone di:

- Informare i pazienti sui progressi nella prevenzione, nella diagnosi e nella terapia della distonia;
- Fornire un elenco aggiornato dei centri regionali specializzati per la cura della distonia;
- Raccogliere fondi da destinare specificamente alla ricerca scientifica in questo settore;
- Informare e sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza della distonia e sui problemi relativi alla diagnosi ed alla cura della distonia.

La ARD ha una sede centrale e diverse delegazioni regionali.
L’associazione è composta da malati, dai loro familiari e da operatori sanitari (medici, fisioterapisti, infermieri, etc.), che lavorano per combattere la distonia.
La ARD è affiliata ad altre associazioni analoghe, che esistono in diversi paesi; è membro e socio fondatore della European Dystonia Federation e collabora strettamente con laDystonia Medical Research Foundation.
La ARD si avvale di un comitato scientifico costituito da medici con competenze specifiche sulla distonia e collabora con molti centri, presenti sul territorio nazionale che operano nel campo della diagnosi e cura della distonia.
Per aderire è sufficiente inviare la scheda di adesione disponibile sul sito http://www.distonia.it/

Presidente Paolo Corsi

e-mail: informazioni@distonia.it

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Maris Onlus – Associazione Malattie Reumatiche Infantili Sicilia

admin — Wed, 15 May 2013 10:39:40 +0000

Maris Onlus é un’organizzazione di volontariato in forma di Associazione per le Malattie Reumatiche Infantili che opera in favore dei bambini affetti da patologie reumatiche.
Presso L’ A.O.U. Policlinico V. Emanuele, Direttore Prof. Mario La Rosa, afferisce un Centro di Riferimento Regionale per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare reumatologiche del bambino di cui é responsabile la dott.ssa Patrizia Barone.

Maris Onlus – Associazione Malattie Reumatiche Infantili Sicilia
A.O.U. ”Policlinico Vittorio Emanuele” P.O. “Gaspare Rodolico”
Via Santa Sofia 78, Catania, CT

Sede Legale
Corso Sicilia, 111, Catania, CT

tel. +39 3286666151
fax +39 0957211945
e-mail: maris.onlus@gmail.com
sito: http://www.marisonlus.org/

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AIPAMM – Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative

admin — Fri, 10 May 2013 12:51:21 +0000

AIPAMM – Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative

Sede Legale Viale Golgi, 19 – 27100 Pavia
C.F. 96062180185 – P.IVA 02374620181
Tel. +39 0382503637
e-mail: info@aipamm.it

http://www.aipamm.it/

ARES sezione AIPAMM a Roma inaugurata il 26 aprile

Si chiama ARES la sezione romana dell’AIPAMM,l’associazione creata per dare voce ad un gruppo dineoplasie ematologiche rare a lungo trascurate dalla ricerca al punto da essere state definite le “Cenerentole dell’ematologia”. La nostra sede è presso il IX Municipio di Roma al seguente indirizzo: Via Tommaso Fortifiocca, 71 – Roma (metro Furio Camillo)

Ogni 1° martedì del mese dalle ore 16 alle ore 18;
Ogni 2° giovedì del mese dalle ore 16 alle ore 18.

http://www.aipamm-aresroma.it/

AMGM sezione AIPAMM Comasca

http//www.amgm.it/index.php

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AINP – Associazione Italiana Neuropatie Periferiche

admin — Fri, 10 May 2013 12:45:36 +0000

AINP – Associazione Italiana Neuropatie Periferiche

http://www.neuropatia.it/

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