UN’ASSOCIAZIONE PER LE RARISSIME

Alex ha quattro anni. Quattro anni di vita vissuta nella penombra. Quella di una vita complicata. Tenera, dolente, malinconica, triste e gioiosa di un bambino, uguale agli altri nella sua voglia di scoprire il mondo, diversa dagli altri per la sua rarissima condizione. Essere affetto da X-linked Reticulate Pigmentary Disorder with Sistematic Manifestations. Difficile da spiegare, difficilissima da diagnosticare. Una malattia della quale non si hanno notizie. I referti medici scarseggiano.

Patrizia, la mamma, ci aveva scritto qualche tempo fa, raccontandoci la sua solitudine, le sue difficoltà per capire e imparare a gestire una vita che neppure i medici comprendono. Una quotidianità che sorprende. Che non si può programmare perché nessuno sa davvero o può immaginare cosa può accadere. La sua storia ci ha incuriosito, e abbiamo deciso di parlarne ancora una volta. Perché parlarne forse può significare sentirsi meno soli.

Non è una storia semplicemente rara, è rarissima. E’ unica, non solo in Italia. Persone con lo stesso tipo di malattia si contano sulle dita di una mano. Cinque casi studiati al mondo, in tutto se ne contano nove.  “È importante che le mamme nella mia condizione – racconta Patrizia – abbiano la forza di seguire le loro sensazioni, anche di fronte all’atteggiamento incredulo, a volte sprezzante di alcuni medici. Molti di loro tendono ad attribuire i problemi dei bambini alle paranoie delle mamme. Nel mio caso si è dimostrato che queste analisi psicologiche rischiavano di provocare la morte del mio bambino. Se non fosse stato per la mia determinazione e per le mie insistenze, adesso Alex non sarebbe con noi. Ed è importante che i medici abbiano sempre ben presente che la loro preparazione non può essere totale. C’è sempre qualche malattia che non conoscono, qualche sindrome rara o addirittura nuova, che se presa sotto gamba potrebbe comportare gravi problemi per un paziente che, secondo loro, ha solo il problema di una mamma un po’ paranoica. Un po’ di umiltà, la capacità di ascoltare e la voglia di studiare e di aggiornarsi possono salvare più di una vita”.

La disabilità di Alex non si vede. Neppure Alex la vede. Le sue gambe sono normali, funzionano ma lui non può correre nel parco con o come gli altri bambini. Deve restare dietro ad un vetro e guardare. Può solo desiderare. Alla fotofobia, al deficit della termoregolazione, all’iposudorazione, si uniscono ritardo della crescita, malattie renali, calcolosi, infezioni urinarie, infezioni respiratorie e disturbi gastrointestinali.

I genitori del bimbo stanno scoprendo con lui i sintomi che la malattia porta, giorno dopo giorno. E stanno scoprendo con lui le difficoltà, insormontabili, di ricevere cure a 500 km da casa pur vivendo in una regione servita come la Lombardia.  Stanno vivendo la solitudine totale, il vuoto sconcertante. Le barriere di una società, di una scuola, di un sistema sanitario  che si muove per leggi e regole, burocrazia, permessi e lungaggini inutili. Avvilenti.

Uno dei grandi problemi segnalati dalle persone affette da patologie rare è che solo una minima quantità di forme patologiche viene riconosciuta in Italia dal Ministero della Salute. Sono infatti considerate “rare” 47 gruppi di patologie, per un totale di 284 malattie. Una sorta di emarginazione da qualsiasi “percorso di garanzia” all’interno del SSN. Solo le persone con patologia rara riconosciuta, infatti, hanno diritto all’esenzione per gli esami genetici della patologia dell’interessato e dei familiari più prossimi, e all’esenzione sul monitoraggio della patologia. Solo per le patologie riconosciute viene formalizzata la presenza di centri di riferimento della rete.

In un caso come questo siamo ancora molto lontani dal parlare di riconoscimento come patologia rara. Siamo ancora al punto di dire che patologia è. Siamo ancora, Patrizia direbbe, pazienti e uomini inesistenti.

Forse è per questo che Patrizia ha deciso di fondare un’associazione, un punto di riferimento per sensibilizzare la conoscenza della patologia di Alex e di tutte le patologie “rarissime”. E presenterà la sua nuova associazione “XLPDR International Association”, dopo la recente esperienza in Germania,nell’ambito di Sanit, il Forum Internazionale della Salute. il 13 giugno a Roma.

Perchè la salute è uno dei diritti umani universali e la condivisione del progresso scientifico e tecnologico, la mostra delle buone pratiche, delle scoperte più innovative è essenziale soprattutto in un mondo in cui anche anche le diagnosi sono una rarita’. E la storia di Patrizia e del suo Alex ne sono un esempio.